지난 인간극장에서는 윌리엄스 증후군을 겪고 있는 한 여성과 가족들의 이야기가 방송되면서 그녀가 앓고 있는 병에 대해 많은 관심이 모아졌습니다. 윌리엄스 증후군은 1961년 뉴질랜드의 JCP William 박사가 보고를 하며 이름이 붙여진 병명입니다. 출생아 2만명 당 1명꼴로 발생하는 질환으로, 태어날때부터 증상이 나타나기 시작하고 성별, 인종, 지역에 관계 없이 전세계적으로 공통적인 증상으로 발생하는 특징을 가지고 있습니다.
윌리엄스 증후군 원인
이 질환은 7번 염색체의 미세한 결실로 인해 발생하게 되는데, 구체적으로는 이 염색체에 엘라스틴 단백질을 생산하는 유전자가 결실된 채로 태어나면서 나타나게 됩니다. 엘라스틴은 혈관의 강도와 탄력성을 유지시켜주는 역할을 하는 단백질인데요. 이러한 결실 때문에 다양한 증상이 드러납니다.
월리엄스 증후군 증상
이 질환에 걸린 사람들을 보면 대부분 비슷한 외형을 띠고 있습니다. 두상이 작고, 눈 주변은 부풀어 있으며 코는 작고 위로 올라가 있습니다. 또한 입술이 두텁고 뺨은 작은 모습을 가집니다. 이러한 형태는 나이가 들어가면서 더욱 확연하게 드러난다고 합니다.
성격적인 측면에서는 매우 사교적이면서 친숙한 모습을 보여주는데, 정중함과 친밀도를 표시하는 정도가 지나칠 정도이고 낯선 사람을 두려워하지 않습니다. 그리고 또래보다는 어른들과 가까이하려는 성향도 드러납니다.
윌리엄스 증후군에 걸리면 집중력 결핍을 보이고 성장 발달이 지연됩니다. 대부분 지능 저하가 있는데, 기억력이나 기술 습득 능력은 매우 높은 데 반해 미세한 운동이라던지 공간적 사고를 필요로 하는 지적 능력은 떨어지는 모습을 보입니다.
윌리엄스 증후군 치료
현재로선 이 질환을 치료하는 근본적인 방법은 없다고 합니다. 사는 동안 계속 관리를 잘 해야하는 질환인 것입니다. 이 중 특징적인 것들을 살펴보면, 발달 및 행동 장애의 경우 운동, 음악, 언어 치료 같은 다양한 재활 치료가 필요합니다. 안과와 이비인후과 부분의 경우 시력과 청력을 주기적으로 측정하면서 진찰을 받아야 합니다. 치과적인 문제는 적절한 치료를 통해 해결될 수가 있습니다. 부정 교합이나 불규칙한 교열, 치아의 충치 등이 여기에 해당됩니다.
